CARS2：原先致痫基因

透过普遍性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种普遍性状普遍性脑退行普遍性疾病，外科表现和普遍性状学相反具有异质普遍性；其主要外科特性包括肌阵挛、癫痫和并不相同程度的令人满意普遍性脑功能退化。

该症可由多个并不相同的普遍性状普遍性状物质引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2普遍性状普遍性状物质引致；脑元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10普遍性状普遍性状物质引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1普遍性状普遍性状物质引致。

在当中学生和成年高血压当中，亦有报道所称并不相同的叶绿体发运RNA（tRNA）普遍性状普遍性状物质（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的令人满意型涉及，外科上分类为“伴近乎橙橡胶的肌阵挛普遍性癫痫”（ MERRF）综合征。

在现阶段年出版的Neurology杂志上，一个德国研究工作一个团队报道了一个有2名外科病因与MERRF综合征极为相似高血压的近亲婚配家另有。2名高血压外为CARS2普遍性状物质（该普遍性状物质编码叶绿体内半胱氨酰tRNA合成酶）填充位点等位普遍性状物质的纯合子。高血压外科表现包括重度的肌阵挛癫痫、令人满意普遍性痉挛普遍性四肢瘫、令人满意普遍性右眼和听力损害、以及令人满意普遍性认知功能损害。

上图1：高血压家另有上图和测序上图，可见CARS2普遍性状物质c.655 G＞A等位普遍性状物质常常染色体隐普遍性普遍性状模式

上图2：在高血压父母当中CARS2产物的多种填充产物。上图A显示位点4和位点8信使RNA的逆转录病毒PCR产物。高血压父亲（III.5）和父母（III.4）血RNA显示较短的填充产物。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成细胞分化RNA）。上图B显示野生型和等位普遍性状物质型CARS2互补DNA。等位普遍性状物质型因为位点6携带等位普遍性状物质点引致被填充局限性。

研究工作者从该家另有当中分离出CARS2普遍性状物质的c.655 G＞A纯合等位普遍性状物质为致病普遍性等位普遍性状物质。该等位普遍性状物质座落第6号位点的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA透过分析明确异常常填充可引致第6号位点完全局限性。这使得一段保守普遍性脱氧核糖核酸上的28个羧基发生上方局限性，这段结构域与特异性下侧tRNA发夹结构的稳定普遍性涉及。

研究工作者回顾所称，本研究工作鉴定出了一种最初引致重度令人满意普遍性肌阵挛癫痫的致病普遍性状物质CARS2。

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编辑： neuro212