早发型中风脑病的基因检测

发生于新生儿期或小孩早期的早短发抑郁症脑病会导致更为严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们上会把它归罪于频繁发生的抑郁症发作或发作间期抑郁症样大型活动[1]。对于这类疾病的评估确诊，除了大脑形态异常、先天性代谢异常的排查以外，DNA监测已成为一项关键性的确诊工具[2]。

现在，早短发抑郁症脑病的致病寻找已扩展到高通量DNA测序、DNA面板（ gene panels）以及仅有以遗传物质两组测序的商业化中。另以外，表型特征、畸形学、抑郁症发作症状学和脑电图检查可以试图识别特定的抑郁症综合征，以及提示对应的DNA监测计划[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信道地址

编辑： neuro210