癫痫遗传学：姐弟研究见证分子时代

亦同，Neurology杂志刊登了一篇研究者报道。Berkovic教授科研团队针对兄妹病症病症顺利完成深入研究者研究者，探索某特定病症囊肿的蛋白质突变结构，以评估2010年世界性抗病症的联盟许多组织出台的病症囊肿诊疗计划的适用性，并转用蛋白质型深入研究者整合其原子蛋白质突变学。

本研究者一共纳入558对嫌犯病症的兄妹病症，对他们顺利完成严格的诊断分型，然后根据2010年世界性抗病症的联盟许多组织的方案和原子蛋白质突变学信息顺利完成分组。

研究者近期，在这558对嫌犯病症的兄妹中会，有418对兄妹中会确定有病症发作，确诊为病症的总共有534位病症。同卵兄妹（MZ）的病重一致性明显大于异卵兄妹（DZ），其中会特发性有系统病症，伴高热惊厥的蛋白质突变学病症，局灶性病症。

运用2010年世界性抗病症的联盟许多组织的方案，这些研究者资料高度提示蛋白质突变原因在特定病症囊肿中会起着不可忽视起着。在已扫描的384位病症病症中会，有10.9%的病症扫描出已知的致痫蛋白质或携带病症易感蛋白质。

该兄妹研究者证实了蛋白质突变原因在特定病症囊肿中会的不可忽视起着。通过本研究者，说明了2010年世界性抗病症的联盟许多组织出台的方案较先前的分类极具灵活性，在生物化学上更有意义。本次成功的原子扫描应用于将开启未来大规模的病症囊肿蛋白质测序研究者，该兄妹研究者为探索病症蛋白质突变结构提供了有用的案发现场和不可忽视的资料赞同。

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校对： neuroghp