早发型病症脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿就有期的就有装扮帕金森氏症肺水肿都会引致严重的认知功能障碍和群众运动发育障碍，我们通常把它归咎于剧烈发生的帕金森氏症高烧或高烧间期帕金森氏症样活动[1]。对于这类疾病的评估治疗，除了神经结构反常、先天性代谢反常的事发外，基因监测已带进一项关键性的治疗工具[2]。

如今，就有装扮帕金森氏症肺水肿的病因寻找已扩及高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中。另外，表观特性、畸形学、帕金森氏症高烧腹泻学和脑电图检查可以尽力识别特定的帕金森氏症综合症，以及预设互换的基因监测提案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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主编： neuro210